การศึกษาแมลงวันผลไม้เผยให้เห็นถึงความสำคัญของการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก

เด็กประมาณ 1 ใน 44 คนในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) เมื่ออายุได้ 8 ปี ตามรายงานของศูนย์เฝ้าระวังควบคุมและป้องกันโรคปี 2018 DNA ของเด็กมีส่วนช่วยในการพัฒนา ASD ได้อย่างไรนั้นเป็นเรื่องลึกลับ เมื่อเร็ว ๆ นี้ แพทย์และนักวิทยาศาสตร์ได้พิจารณาการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอใหม่หรือเดอโนโวอย่างใกล้ชิดมากขึ้น ซึ่งหมายความว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้จะเกิดขึ้นเฉพาะในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ไม่มีในพ่อแม่ นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจส่งผลต่อ ASD ประมาณ 30% อย่างไรก็ตามตัวแปร de novo ตัวใดที่มีบทบาทในการทำให้เกิด ASD ยังไม่เป็นที่ทราบ อาการออทิสติก นักวิจัยใช้กลยุทธ์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนในแมลงวันผลไม้ในห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดผลตามหน้าที่ของสายพันธุ์ de novo ที่ระบุใน Simons Simplex Collection (SSC) ซึ่งรวมถึงครอบครัวประมาณ 2,600 ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรคออทิสติกสเปกตรัม น่าแปลกที่ผลงานของพวกเขายังช่วยให้ค้นพบรูปแบบใหม่ของโรคหายากที่เกิดจากยีนที่เรียกว่า GLRA2